Știri

Boala nervoasă incurabilă: cel mai frecvent factor genetic identificat pentru ALS

Boala nervoasă incurabilă: cel mai frecvent factor genetic identificat pentru ALS



We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Boala nervoasă: Cel mai frecvent factor genetic al ALS familial descoperit până acum

Scleroza laterală amiotrofică a bolii nervilor rari (ALS) a fost cunoscută de multe persoane încă de la așa-numita „Ice Bucket Challenge”. În cadrul campaniei, mii de oameni din întreaga lume și-au turnat apă cu gheață peste cap pentru a strânge bani pentru cercetarea ALS. Cercetătorii au identificat acum cel mai frecvent factor genetic în ALS familial.

Boală nervoasă incurabilă

Boala neurodegenerativa ALS, care poate include tulburări musculare violente și probleme grave de înghițire, duce la dispariția celulelor nervoase motorii și, astfel, la paralizie progresivă. Boala relativ rară - aproximativ trei din 100.000 de persoane sunt afectate în fiecare an - nu a fost încă vindecabilă. Deși pacienți proeminenți, cum ar fi profesorul de fizică Stephen Hawking și „Ice Bucket Challenge” au făcut cunoscut ALS mai bine în vara 2014, tratamentul este încă dificil, în principal pentru că cauzele reale nu au fost încă identificate. Însă cercetătorii au descoperit acum cel mai frecvent factor genetic al ALS familial.

Interacțiunea mai multor defecte genetice

Cercetătorii de la Ulm University Medical Center au descoperit mutații în gena KIF5A care pot declanșa varianta ereditară a bolii neurodegenerative scleroza laterală amiotrofică (ALS).

Conform unui mesaj, acesta este factorul genetic cel mai frecvent identificat la pacienții care contribuie la dezvoltarea ALS.

Studiul, publicat acum în renumita revistă „Brain”, susține, de asemenea, presupunerea că boala fatală se bazează pe o interacțiune a mai multor defecte genetice.

Boala duce la moarte în câțiva ani

De regulă, boala neurodegenerativă complexă și în prezent incurabilă, duce la moarte în termen de trei-cinci ani de la debutul bolii.

Varianta sporadică se distinge de forma ereditară („familială”), care constituie doar aproximativ zece la sută din boli. În ambele cazuri, originea bolii nu este încă pe deplin înțeleasă.

Avansele tehnologiei de secvențiere a ADN-ului au permis oamenilor de știință să identifice mai multe gene a căror mutație predispune la ALS.

Cu toate acestea, aceste mutații explică doar cauza a mai puțin de 25 la sută din toate bolile.

Mai multe modificări genetice lucrează împreună la dezvoltarea bolii

Acum cercetătorii de la Clinica de Neurologie din cadrul Universității Ulm (Reabilitare și Clinica Universitară Ulm) și Universitatea Suedeză din Umeå au comparat genomul a 426 de pacienți cu ALS care au cel puțin alte rude cu un grup de control sănătos (folosind așa-numita „secvențiere totală a exomeilor” „).

Oamenii de știință conduși de profesorul Jochen Weishaupt și de profesorul Peter Andersen au putut identifica trei așa-numitele mutații ale site-ului splice în domeniul C-terminal al genei KIF5A la pacienții cu ALS, ceea ce duce la o pierdere a funcției genei corespunzătoare.

În trei familii examinate, moștenirea bolii a fost legată de o astfel de mutație pe parcursul mai multor generații.

În plus, autorii au descoperit o acumulare a polimorfismului cu un singur nucleotid (Single Nucleotide Polymorphism / SNP) rs113247976, care afectează, de asemenea, gena KIF5A, la mai mulți pacienți cu ALS familial.

„Am fost capabili să detectăm acest polimorfism la șase procente de pacienți cu ALS familiale și din nou 50 la sută dintre ei au avut cel puțin o mutație într-o altă genă ALS cunoscută. Acest lucru sugerează că mai multe defecte genetice interacționează adesea atunci când boala este moștenită ", explică profesorul Weishaupt și primul autor Dr. David Brenner.

Dintre toate modificările genetice care s-au găsit la pacienții cu ALS din întreaga lume din 1993, rs113247976 este cel mai frecvent factor genetic care contribuie la dezvoltarea bolii.

Alte tulburări neurologice asociate cu gena afectată

Gena KIF5A este modelul unei proteine ​​care este implicată în transportul substanțelor în axonul unei celule nervoase. Rezultatele studiului subliniază astfel importanța proceselor de transport intracelular în dezvoltarea ALS.

În plus, alte boli neurologice sunt asociate cu modificări diferite ale genei KIF5A (paraplegia spastică ereditară, boala Charcot-Marie-Tooth tip 2, mioclonus neatractiv).

În viitor, rezultatele publicate acum ar putea contribui la noi abordări terapeutice moleculare.

"În rezumat, acest studiu adaugă KIF5A la o listă tot mai mare de gene care provoacă ALS și extinde gama de mutații în această genă", a spus profesorul Albert Ludolph, director medical al Spitalului Universitar de Neurologie din Ulm.

Prevalența ridicată a SNP KIF5A rs113247976 la pacienții cu ALS familial a alimentat, de asemenea, ipoteza că diferite defecte genetice au interacționat la un pacient. Acest lucru ar putea explica, de asemenea, o parte din cazuri sporadice, non-familiale de ALS genetic.

Noi perspective asupra cauzelor ALS

Alți cercetători au obținut, de asemenea, informații importante despre cauzele ALS în ultimii ani.

De exemplu, oamenii de știință australieni au descoperit noi variante de gene care contribuie la boala în multe cazuri.

Conform unui comunicat publicat pe portalul ScienceDaily, profesorul Naomi Wray de la Universitatea din Queensland a declarat: „Aceste trei noi gene deschid noi oportunități pentru cercetare pentru a înțelege o boală complexă și debilitantă împotriva căreia este în prezent nu este încă un tratament eficient. "

Rezultatele studiului cercetătorilor olandezi sunt, de asemenea, interesante. După cum au raportat experții de la Universitatea Utrecht în jurnalul „Medicină ocupațională și de mediu”, câmpurile electromagnetice pot, de asemenea, să declanșeze ALS. (anunț)

Informații despre autor și sursă


Video: 5 dintre cele mai RARE si CIUDATE TULBURARI PSIHICE (August 2022).