Știri

Diagnosticul viitorului prin analiza facială pe computer


Cercetătorii testează analiza facială asistată de computer pentru diagnostic

Digitalizarea va revoluționa sistemul de asistență medicală, atât în ​​ceea ce privește diagnosticul, cât și în opțiunile de terapie. Oamenii de știință de la Charité din Berlin și Spitalul Universitar din Bonn au testat deja cu succes analiza facială asistată de computer ca instrument de diagnostic.

"În bolile rare, evaluarea imaginii asistate de computer a portretelor pacientului poate face diagnosticul mai ușor și îmbunătățirea semnificativă a acestuia", raportează Rheinische Friedrich-Wilhelms-Universität Bonn în rezultatele studiului. Folosind imaginea clinică a tulburărilor de ancoră GPI (inclusiv tulburări de sinteză a ancorei GPI), oamenii de știință au putut demonstra că evaluarea asistată de computer a fotografiilor portret oferă un bun punct de plecare pentru diagnostic. Cercetătorii și-au publicat rezultatele în revista „Genome Medicine”.

Îmbunătățiri ale opțiunilor de diagnostic examinate

Echipa internațională de cercetători condusă de Dr. Alexej Knaus și prof. Krawitz de la Institutul de Statistică Genomică și Bioinformatică din Spitalul Universitar Bonn și prof. Dr. Denise Horn de la Institutul de Genetică Medicală și Genetică Umană de la Charité a examinat în studiul curent în ce măsură analiza facială asistată de computer poate ajuta la îmbunătățirea diagnosticului tulburărilor de ancoră GPI. S-a examinat, de asemenea, dacă metodele moderne, deosebit de rapide de secvențiere a ADN-ului și analiza suprafeței celulelor pot îmbunătăți opțiunile de diagnostic.

Ce sunt tulburările de ancorare GPI?

Un exemplu din grupul tulburărilor de ancoră GPI este așa-numitul sindrom Mabry. Această boală rară duce la întârziere mentală și este declanșată de schimbarea unei singure gene, relatează oamenii de știință. Sindromul aparține „unui grup pe care îl descriem ca fiind tulburări de ancoră GPI și care include peste 30 de gene”, explică prof. Peter Krawitz de la Institutul de Statistică Genomică și Bioinformatică din Spitalul Universitar Bonn.

Transmiterea semnalului și transportul celulelor sunt perturbate

„Ancorele” formate din glicozilfosfatidilinositol (GPI) conțin proteine ​​speciale pe partea exterioară a celulei și dacă acest lucru nu funcționează corect datorită unei mutații a genelor, transmisia și transportul semnalului în celulă și între celule sunt perturbate, relatează cercetătorii. Acest lucru are, de asemenea, un impact asupra aspectului exterior al celor afectați. Cu toate acestea, spectrul aspectului extern al tulburărilor de ancoră GPI este larg, ceea ce face dificilă identificarea celor afectați.

Efecte asupra aspectului

„Efectele unei mutații într-o anumită genă se pot manifesta de la foarte ușoare la foarte puternice”; raportează cercetătorii. Acest lucru este valabil și pentru anomaliile de pe față. De exemplu, în sindromul Mabry „o buză superioară îngustă, uneori în formă de cort, o rădăcină nazală largă și un relief mare al ochilor cu lacune ale pleoapelor lungi” sunt cunoscute ca trăsături clasice. Cu toate acestea, acestea pot fi mai mult sau mai puțin pronunțate, ceea ce complică adesea diagnosticul bolii rare.

Secvențiere ADN, analiza suprafeței celulare, analiză de imagine asistată de computer

Având în vedere că creșterea eponimă a fosfatazei alcaline din sânge nu poate fi demonstrată la fiecare pacient cu sindrom Mabry, „pacienții și rudele lor trec adesea printr-o odisee lungă până când se pune diagnosticul corect”, spune Krawitz. Noile metode de secvențiere ADN, analiza suprafeței celulare și analiza imaginii asistate de computer ar putea îmbunătăți în mod semnificativ opțiunile de diagnosticare aici în viitor.

Caracteristici faciale tipice pot fi văzute

În studiile lor curente, cercetătorii au folosit fețele unui număr de 91 de pacienți. Analiza suprafețelor celulare la subiecții de test a arătat, de asemenea, că unii dintre participanți au avut modificări tipice tulburărilor de ancoră GPI. Cercetatorii au descoperit, de asemenea, mutatii ale genelor care sunt tipice pentru acest grup rar de boli atunci cand analizeaza genomul. Cercetătorii au folosit apoi „metode de inteligență artificială pentru a simula modele ale bolilor din date despre materialul genetic, proprietățile suprafeței celulelor și caracteristicile tipice ale feței”.

Opțiunile de diagnostic s-au îmbunătățit semnificativ

Modelarea artificială a fețelor tipice ale genei pe baza seturilor de date disponibile, potrivit primului autor Dr. Knaus a arătat foarte clar că „evaluarea asistată de computer a portretelor pacientului poate facilita și îmbunătăți diagnosticul tulburărilor de ancorare GPI.” Potrivit oamenilor de știință, rezultatul studiului este „un mare pas înainte” și speră cu ajutorul unor date combinate din laborator și computer. pentru a înțelege mai bine procesele moleculare ale unor astfel de boli.

Analiza facială poate fi folosită și pentru alte boli?

De exemplu, un nivel ridicat de fosfatază alcalină în sânge cu rezultate vizibile în analiza imaginii este o indicație fiabilă a clasificării unei noi mutații în tulburările de ancoră GPI, explică specialiștii. În opinia lor, noua combinație de analiză celulară și genetică și evaluare a imaginii asistate de computer este de perspectivă. „Este de prevăzut că aceste metode pot fi aplicate și altor boli. Acesta ar fi un salt important înainte de diagnostic ”, spune prof. Krawitz. (Fp)

Informații despre autor și sursă


Video: SPECIALIST ROMAN RUPE TACEREA DESPRE PANDEMIE - SOLUTIA CARE OMOARA VIRUSUL (Ianuarie 2022).